Муковисцидоз

Муковисцидоз — наследственное заболевание наибольшей распространенности. Данное заболевание приводит к поражению всей секретирующей системы организма, будь то различны слизистые железы, пищеварительные соки, половые железы. По этой причине все секреты организма получают чрезвычайно вязкую консистенцию и густоту, что отражается в их затрудненном отделении. Муковисцидоз сопровождается достаточно тяжелыми расстройствами функций органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и многого другого. По данным разных источников, частота возникновения данного заболевания в Российской Федерации составляет от 1 : 2500 до 1 : 8000 новорожденных. Другие страны мира имеют частоту заболевания от 1 : 2000 до 1 : 90 000. Ген с дефектом, вызывающий заболевание, расположен в хромосоме под номером 7, и является рецессивным. Каждый двадцатый житель планеты имеет данный ген в мутированной форме, а значит, является носителем заболевания. Само возникновение заболевания происходит в том случае, если оба родителя ребенка обладали мутированными генами. В этом случае совершенно не играют ни какой роли побочные условия, будь то принятие алкоголя, табакокурение, возраст родителей, стрессы и так далее. Данное заболевание может иметь место с одинаковой долей вероятности как у мальчиков, так и у девочек. Однако, супруги, имеющие в своих телах дефектный ген, должны знать, что рождение здорового ребенка вполне возможно, так как вероятность рождения не здорового ребенка составляет 25% при каждой происходящей беременности. Преимплантационная генетическая диагностика при ЭКО способна осуществить отбор ген без дефекта, исключив тем самым любую возможность возникновения данного заболевания.